芜湖结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因，一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险，避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌11个关键基因，同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异。具体覆盖：BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗（NCCN指南）；BRAF V600E可匹配靶向联合方案；ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响，标准要求肿瘤细胞比例≥10%，测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（适用于组织不可得或耐药监测）。采样无需空腹，本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院，可提供邮寄采样盒，常温运输，样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×（样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng。结果阳性（如检出KRAS G13D突变）可明确指导临床禁用EGFR单抗，并提示参加临床试验；阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗，但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示，辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在芜湖当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 数据分析，比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告，含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我母亲是结直肠癌患者，她同时有心脏病，正在吃抗凝药，能做组织活检吗？
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块，无需再次穿刺。如果必须新取组织，抗凝药会增加出血风险，需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液（ctDNA）检测，仅需常规抽血，无需停用抗凝药，可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌，这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗？
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因，并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变，根据NCCN指南，患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感，同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序（NGS），能精准识别单核苷酸变异（SNV），且质控要求测序深度≥500×，确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%，这个数值是高还是低？
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看，这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响，医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 我在芜湖，怎么把组织样本安全寄到你们实验室？
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本（石蜡切片或新鲜组织）需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务，确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号，以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责，结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问，请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测，除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (11条，均分5.0)
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
对比了好几个平台，这个检测在促销时下单的，优惠力度不错。作为患者家属，觉得信息透明很重要，他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了，没有隐藏费用。检测过程也顺利，性价比很高，下次复查如果需要还会考虑。
机构回复
感谢您选择我们。我们坚持明码标价，让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励，期待继续为您提供可靠的检测服务。
因为要用于靶向用药参考，所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求，他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费，但确实在承诺时间内出了报告，没耽误我后续治疗。沟通诚实，承诺兑现，这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求，我们启动了加急流程并顺利交付，这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效！
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
体检异常后确诊的，慌得不行。医生让做基因检测，我选了这家。从采样到拿到报告，整个流程都有短信通知，到哪一步了清清楚楚，这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强，但附录里的通俗小结做得很好，让我这个外行也能抓住重点。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验，流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑，我们感到非常高兴。请保持信心，积极治疗！
相关搜索
芜湖镜湖万核亲子鉴定基因检测中心
安徽省芜湖市镜湖区环城西路54号
